Genes y cromosomas implicadas

Genes y cromosomas implicados

Los dos principales genes implicados en esta enfermedad son: el gen BRCA1 y el BRCA2. 

• BRCA1
• Descubierto por Mary Claire King en el año 1991. 
• Localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q21).
• Gen de gran tamaño con secuencias de 5592 nucleótidos repartidos en 24 axones y se extiende a lo largo de 100 kb de DNA genómico.
• El RNA mensajero transcrito es de 7,8 kb y traduce una proteína de 1863 aminoácidos.
• Esta implicado tanto en el cáncer de mama como en el cáncer de ovario.
  
• BRCA2
• Descubierto en 1994 tras encontrarse familias con alta incidencia de cáncer de mama sin ser portadoras de BRCA1. 
• Localizado en el cromosoma 13 (13q12).
• Gen de gran tamaño con secuencias de 11385 nucleótidos distribuidos a lo largo de unas 70 kb de DNA genómico.
• El RNA mensajero transcrito es de 10-12 kb y traduce una proteína de 3418 aminoácidos. 

Son genes supresores de tumores que codifican proteínas que funcionan en el proceso de reparación del DNA. Por lo tanto, una mutación o una delección de uno de estos genes provocaría una pérdida de su función y como consecuencia aumentaría la probabilidad de que se desarrollase el cáncer de mama.