Índice de contenidos

Este es un índice de contenido que no sigue un orden cronológico. Sino un orden de los puntos desarrollados.

Haciendo click accederemos a la información de nuestro interés 

1. Introducción 
2. Historia  (Reseña histórica)
3. Epidemiología
4. Etiología
5. Patogenesis
6. Genes y cromosomas implicados (BRCA1 Y BRCA2)
7. Clínica
8. Diagnóstico(BIRADS Y Citología de la mama)
9. Anatomía patológica del cáncer de mama
10. Bibliografia
11. Enlaces de interés 
12. Angelina Jolie y su repercusión mediática

Enlaces de interés

A continuación dejamos una serie de enlaces de gran interés relacionados con el  cáncer de mama.

• Asociación española contra el cáncer(AECC) EN España se diagnostican 25.000 nuevos casos de tumores de mama cada año,aquí podemos encontrar amplia y didáctica información.
• Sociedad española de anatomía patológica(SEAP)Enlace que ayuda a entender la terminología medica utilizada en el informe elaborado por el patólogo. 
• Grupo español de investigación en cáncer de mama(GEICAM)
• Federación española de cáncer de mama(FECMA)

Diagnóstico

Los diferentes métodos utilizados son los siguientes:

• Autoexploración
  
• Exploración Clínica
  
• Mamografía.(BIRADS)
  
  
  
  
  
  
  

Bibliografía

1. O. Diez Gibert, M. Cornet Ciurana, S. Gutiérrez Enríquez, et al. Estudio de los genes BRCA1 y BRCA2 en 200 familias con cáncer de mama hereditario. Química clínica 2007; 26(4) 202 - 206.
2. Steven A Narod, MD, Adriana A Rodríguez, MD, MSc. Predisposición genética para el cáncer de mama: genes BRCA1 y BRCA2. Salud pública de México 2011; 53(5) 420 - 429.
3. Orit Uriel, Rinat Yerushalmi, Lital Zuriano, et al. BRCA1/2 mutations perturb telomere biology: characterization of structural and functional abnormalities in vitro and in vivo. Oncotarget 2015; 7(3) 2433 - 2450.
4. Orland Diez Gibert. Estudio molecular de los genes BRCA1/2 en cáncer de mama hereditario. Ed Cont Lab Clin 2006; 9: 19-27
5. Viktoria Rieder, Mohamed Salama, Lena Glöckner, et al. Effect of lifestyle and reproductive factors on the onset of breast cancer in female BRCA1 and 2 mutation carriers. Molecular genetics and Genomic Medicine 2016; 4(2): 172-177
6. Usandizaga & De La Fuente. Ginecología Vol 2. Ed. Marbán.
7. Smith A, Morán A, Boyd M, et al. Phenocopies in BRCA 1 and BRCA 2 families: evidencie for modificar genes and implicaciones for screening. J Med Genet 2007; 44: 10-15.
8. Ferlay J, Bray F, Pisani P, Parkin DM. Cancer, incidence, mortality and prevalence worldwide. IARC Cancer base No 5.
9. Fletxer SW, Black W, Harris R, et al. Report of the International worshop on Screening for Breast Cancer. J Natl Cancer Ins 1993; 85: 1644-56.
10. http://www.cancer.gov/español
11. Revista Nature.
12. The New York Times.

Clínica

Clínica

El cáncer de mama no da síntomas o signos hasta que la enfermedad ha adquirido un notable desarrollo. Cuando aparecen, los signos más frecuentes de la enfermedad son:

• Tumoración en la mama de reciente aparición (aunque hay que resaltar que la mayoría de las tumoraciones de mama que se descubre la mujer antes de la menopausia son benignas).
• Cambios persistentes en la piel de la mama (enrojecimiento, retracción de la piel, piel de naranja).
• Eccema del pezón.
• Bultos en la axila.
• Hinchazón del brazo.
• Retracción del pezón, secreciones anómalas por el pezón.

Lo ideal es que el cáncer de mama se descubra antes de que produzca signos o síntomas y esto puede lograrse mediante las mamografías rutinarias de cribado. Cuando el cáncer se descubre en las campañas de cribado, las posibilidades de curación son muy altas (>90%).

Patogénesis

Patogénesis

Hasta la fecha se han descrito centenar de mutaciones distintas en BRCA1 y BRCA2. Las mutaciones que primero se identificaron fueron inserción, deleción intrónica o mutaciones de tipo terminal (mutación “non sense”). Estas mutaciones generan una proteína BRCA1 acortada y no funcional. Ambos genes presentan numerosos polimorfismos, variaciones en la secuencia con cierta frecuencia en la población general y no asociados a patología.

Ciertas poblaciones presentan unas pocas mutaciones con una frecuencia inusualmente alta. Se trata de mutaciones “fundadoras”. Aparecen en individuos de una población pequeña y tras generaciones sucesivas con un cierto grado de endogamia, aumenta su presencia en la población, pasando a ser una alteración altamente recurrente o, incluso, característica. El mejor ejemplo es de los judíos asquenazi, que poseen tres mutaciones características. El 2% de la población es portador de una de ellas. 

Se trata de una enfermedad autosómica dominante. Individuos que heredan un solo alelo defectuoso BRCA1 o BRCA2 de su madre o de su padre, tienen un segundo alelo que es funcional. Ahora bien, si este segundo alelo es afectado se puede desarrollar una célula cancerígena a través de la acumulación de mutaciones adicionales al DNA  de la célula.

Genes y cromosomas implicadas

Genes y cromosomas implicados

Los dos principales genes implicados en esta enfermedad son: el gen BRCA1 y el BRCA2. 

• BRCA1
• Descubierto por Mary Claire King en el año 1991. 
• Localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q21).
• Gen de gran tamaño con secuencias de 5592 nucleótidos repartidos en 24 axones y se extiende a lo largo de 100 kb de DNA genómico.
• El RNA mensajero transcrito es de 7,8 kb y traduce una proteína de 1863 aminoácidos.
• Esta implicado tanto en el cáncer de mama como en el cáncer de ovario.
  
• BRCA2
• Descubierto en 1994 tras encontrarse familias con alta incidencia de cáncer de mama sin ser portadoras de BRCA1. 
• Localizado en el cromosoma 13 (13q12).
• Gen de gran tamaño con secuencias de 11385 nucleótidos distribuidos a lo largo de unas 70 kb de DNA genómico.
• El RNA mensajero transcrito es de 10-12 kb y traduce una proteína de 3418 aminoácidos. 

Son genes supresores de tumores que codifican proteínas que funcionan en el proceso de reparación del DNA. Por lo tanto, una mutación o una delección de uno de estos genes provocaría una pérdida de su función y como consecuencia aumentaría la probabilidad de que se desarrollase el cáncer de mama.