Cribado genético. Consejo genético. (Laura Granado Liaño)

Como ya han comentado mis compañeros anteriormente, el cáncer de mama es el tumor maligno más frecuente entre las mujeres de todo el mundo. 

En la mayoría de ocasiones se produce de forma esporádica, debido a factores ambientales, a nuestro estilo de vida, factores hormonales... Solo un pequeño porcentaje de los casos (10%) son hereditarios y se encuentran asociados a una alteración o mutación genética que incrementa el riesgo de desarrollar la enfermedad. 

El análisis genético de los genes BRCA1 y BRCA2 permite detectar la presencia de alteraciones en estos genes y estimar el riesgo de desarrollar la enfermedad, lo que proporciona a la persona afectada una información de utilidad para desarrollar las medidas de prevención más adecuadas a sus circunstancias particulares. 

Esto es en lo que  básicamente se centra el cribado genético, o bien, screening. Este podría definirse como la realización de una prueba de diagnóstico genético a toda la población o a un grupo concreto para determinar si poseen algún gen o alteración cromosómica causante de determinada enfermedad en ellos o en su descendencia. 

Para llevar a cabo dicho procedimiento serviría simplemente con extraer una pequeña muestra de sangre del sujeto en cuestión. Para realizar un estudio cromosómico (o cariotipo) las células deben ser cultivadas y procesadas, con el fin de poder observar los cromosomas al microscopio. Para analizar una región concreta del ADN, es necesario extraer dicho ADN de las células y analizar específicamente una determinada región del genoma. La metodología de análisis más resolutiva que existe para el diagnóstico genético es la secuenciación de ADN, la misma técnica que se ha utilizado para descifrar el genoma humano. Esta técnica se considera como el estándar de calidad más estricto para el diagnóstico genético, puesto que permite leer la información genética de cada persona al nivel de cada una de las bases químicas que componen el ADN. 

Por otra parte, sería conveniente hablar del llamado consejo genético, pues es un concepto estrictamente relacionado con el tema. Se basa en el servicio que proporciona información y apoyo a las personas y/o familias que padecen o pueden tener riesgo de padecer un desorden genético. La información recabada durante la consulta de consejo genético permite determinar si es necesario realizar un análisis genético y la prueba concreta que sería más adecuada, aunque la decisión de llevarla a cabo o no depende de la persona afectada, que contará con la información necesaria sobre las posibles consecuencias, para él o su descendencia, de los resultados que se obtengan de los análisis genéticos, así como de sus ventajas, riesgos, y posibles alternativas.