En este post indagaremos un poco más acerca de los genes involucrados en esta enfermedad. Comparto con vosotros un vídeo explicativo que resume muy bien:
La mayoría de los casos heredados de
cáncer de mama están relacionados con dos genes que presentan anomalías: BRCA1
(gen de cáncer de mama 1) y BRCA2 (gen de cáncer de mama 2).
Todas las personas tienen genes BRCA1 y
BRCA2. La función de los genes BRCA es reparar el daño celular y mantener el
crecimiento regular de las células mamarias. Sin embargo, cuando estos genes
contienen anomalías o mutaciones que se transmiten de una generación a otra, no
funcionan normalmente, y el riesgo de cáncer de mama aumenta. Los genes BRCA1 y
BRCA2 con anomalías pueden explicar hasta el 10 % de todos los casos de
cáncer de mama, o 1 de cada 10 casos.
Tener una anomalía del gen BRCA1 o BRCA2
no significa que te diagnosticarán cáncer de mama.
Las mujeres diagnosticadas con cáncer de
mama que presentan una anomalía del gen BRCA1 o BRCA2 a menudo tienen
antecedentes familiares de cáncer de mama, cáncer de ovario y otros cánceres.
No obstante, la mayoría de las personas que desarrollan cáncer de mama no
heredaron un gen de cáncer de mama anormal y no tienen antecedentes familiares
de la enfermedad.
Pertenecen
a la familia de los genes supresores de tumores, que en el organismo sano
controlan la proliferación celular. Ellos son reguladores negativos de
crecimiento y cuando no están presentes en la célula o se encuentran inactivos
a causa de mutaciones, las células dejan de crecer normalmente y adquieren
propiedades proliferativas anormales, características de las células
tumorales. Estos genes participan en la reparación del ADN.
Ende
1990, se mapeó por ligamento un gen de susceptibilidad a cáncer de mama en el cromosoma
17, en el intervalo 17q12-21.
Estructuralmente,
BRCA1 es una fosfoproteína nuclear de 220 KDa donde la región amino terminal
contiene dominios proteicos tipo RING, los cuales consisten en motivos
estructurales de dedos de zinc, que están relacionados con la capacidad para
interaccionar físicamente con otras proteínas.
En
1994, los científicos descubrieron otro gen (similar al BRCA1) al que denominaron
BRCA2.
Los
estudios del gen BRCA2 han puesto en evidencia que es el responsable del 35% de
los cánceres de mama hereditarios en mujeres y de un 14% del cáncer de
mama en varones. Se han descrito unas 450 mutaciones.
BRCA2
se halla ubicado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q 12-13). Al igual que
BRCA1, el producto génico de BRCA2 está involucrado en el proceso de reparación
del ADN, formando un complejo multiproteico con otras proteínas como la Rad.
51, BARD1 y BRCA1.
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